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어느 날 한 아버지가 아들을 데리고 나타났다. 키가 크고 마른 체구의 P(22) 씨는 수심이 가득하고 풀이 죽어있는 모습이다. 첫인상이 벌써 정상적인 남성상의 모습이 아니며 많은 고민을 하는 듯했다.

“제 성기가 너무 작아서 고민이에요. 좀 커졌으면 좋겠어요.”

진찰해보니 아직 소아 연령의 크기고, 음모는 조금 있으나 양측 고환이 거의 콩알 만하다. 전형적인 성선 기능 저하증의 증세들이다.

“혹시 냄새를 잘못 맡지 않나요?”

“예, 어려서부터 후각에 문제가 있었어요.”

“그동안 어디서 치료받은 적이 있나요?”

“동네 병원에서 남성 호르몬 수치가 적다고 호르몬 주사를 몇 번 맞았어요.”

우선 호르몬 검사를 해보았다. 남성 호르몬이 0.50ng/㎖이고, 유리 남성 호르몬은 1.14pg/㎖로 완전히 거세된 수준의 수치다. 남성 호르몬을 만들게 자극을 주는 뇌하수체의 성선 자극 호르몬(LH) 또한 0.25 miu/㎖로 아주 낮은 수치다. 다행히 정자를 만들어내는 세포를 자극하는 호르몬(FSH)은 정상 범위다. 염색체 검사에서는 46+XY로 정상 남자로 확인됐다.

시상 하부-뇌하수체-고환에 이르는 축은 남성 호르몬 분비를 자극하고 조절하는 축이다. 서로 되먹이 기전으로 남성 호르몬 분비를 자극하기도 하고 상황에 따라 억제하기도 한다. P 씨는 특이하게도 시상하부의 이상으로 냄새를 못 맡고, 자극 호르몬을 못 생산해 뇌하수체에서 LH호르몬만 선택적으로 분비가 안 되고 있었다. 그래서 고환 발육이 안 되고 이차 성징이 안 나타난 것이다.

이렇게 중추신경계의 이상에 의해 이차적으로 나타나는 성선 기능 부전증을 ‘칼만 증후군’이라 한다. 늦었지만 LH호르몬을 보충해 주면 사춘기를 맞이하고 생식기의 발육이 좋아질 수 있다. P 씨에게 테스토스테론 수치가 낮다고 직접 테스토스테론을 투여하면 오히려 고환 발육을 저해한다. LH호르몬으로 고환을 자극해 테스토스테론 생성을 촉진해주면 고환도 커지고 성기도 발육되며 사춘기를 맞을 수 있다. 최소 6개월에서 1년 이상 꾸준히 치료를 받아야 해 환자가 잘 따라 주어야 한다.

“문제의 원인을 알았으니 당분간 일주일에 3번씩 LH호르몬 주사를 맞으며 이차 성징이 나타나는 것을 관찰하고, 그 후에 정자 생성을 자극하는 FSH호르몬을 주사해 정액이 나오도록 치료받는 게 좋겠습니다.”

그러나 아버지는 “아들은 이제 지쳐서 확대수술만 원한다”며 “지방이라 자주 오기도 힘드니 방학 때 올라와서 치료받았으면 한다”고 했다. 아직 P 씨와 아버지는 약물로 치료된다는 게 믿기지 않고, 빨리 수술로 크게 하는 것만 기대하는 듯하다. 희귀병으로 고민하는 환자에게는 희망을 주고 치료할 수 있다고 설득을 계속해야 환자가 따라온다.

“확대수술보다 우선 호르몬 치료로 자연적으로 발육되게 하는 것이 급합니다. 치료 시기가 빠를수록 좋습니다. 수술은 그 후에 받아야 합니다.”

남성 호르몬이 부족하면 매사에 흥미를 읽고 소극적이며 조용하다. 정확한 치료로 이차 성징이 나타나야 한다. 단순히 크기만 커진다고 ‘남자’가 되는 것이 아니다.

성공클리닉 원장