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곽수헌 서울대병원 교수팀
1303명 엑손 염기서열 연구

“한국인의 인종적 특징과 질병 원인을 밝혀낼 수 있는 유전체가 분석됐습니다.”

곽수헌(사진) 서울대병원 내과 교수는 18일 같은 진료과 박경수 교수, 김종일 서울대 의대 분자유전학과 교수와 함께 한국인 1303명의 ‘엑손’ 영역 전체 염기서열을 분석해 한국인 특유의 유전자 변이를 찾아냈다고 밝혔다. 엑손은 인간의 DNA에 있는 단백질 등을 암호화하는 유전자다.

곽 교수팀은 조사 대상자의 엑손 염기서열 분석을 통해 한국인 유전자 변이 약 49만5000개를 규명했으며, 이 중 한국인에게서 최초로 발견된 유전자 변이는 7만6000개였다고 설명했다.

곽 교수는 추가 분석 결과 전체 한국인의 2.46%가 유전적인 영향을 받는 유방암·난소암·부정맥·고지혈증 등과 관련한 유전자 변이를 보유하고 있는 것으로 추정됐다고 밝혔다. 이는 국내에서 수행된 전체 엑손 염기서열 분석 중 가장 큰 규모의 연구로, 임상 진료에서 질병 원인을 찾는 데 기여할 것으로 전망된다.

인간의 유전체는 약 30억 염기쌍으로 구성됐으며, 이 중 염기서열의 방식이 조금씩 달라지면서 인종·개인차·질환 발병 여부 등이 결정된다. 엑손은 이런 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만으로 큰 비중은 아니지만, 단백질 구조와 기능을 바꾸는 역할을 하므로 정밀 의학 분야에서 매우 중요하게 여겨지고 있다.

곽 교수는 “최근 정밀의료 실현을 위해 다양한 유전체 분석 기술이 도입되고 있는데 올바른 결과 해석을 하려면 구체적인 유전체 정보가 확보돼야 한다”며 “이번 연구결과가 앞으로 정밀의료 실현에 많은 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다. 보건복지부·한국보건산업진흥원의 ‘인간유전체 이행연구 지원사업’으로 진행한 이번 연구결과는 ‘생화학분자생물학회지’(Experimental and Molecular Medicine) 온라인 7월호에 게재됐다.

이용권 기자 freeuse@munhwa.com