한국인이 광우병에 취약한 유전자형을 갖고 있다는 연구논문을 발표한 것으로 알려진 김용선 한림대 의대 교수팀이 정작 발표논문에서 인간광우병으로 불리는 변종 크로이츠펠트 야코브병(vCJD)과 인간광우병을 일으키는 프리온 단백질 유전자형과의 연관성에 대해서는 기술하지 않았다는 지적이 보건당국으로부터 나왔다.

6일 질병관리본부에 따르면 지난 2004년 5월 ‘저널 오브 휴먼 제네틱스’에 실린 한림대 의대 일송생명과학연구소 김 교수팀의 논문제목은 우리말로는 ‘한국인에서의 프리온 단백질 유전자(PRNP)의 다형성’이다. 영문제목으로는 ‘Polymorphisms of the prion protein gene (PRNP) in a Korean population’.

학술지의 319쪽부터 324쪽까지 실려있는, 6쪽 밖에 안 되는 비교적 짧은 논문이다. 논문의 제1 저자는 이 연구소의 연구원인 정병훈씨, 제2 저자는 남재환씨, 제3 저자는 이윤정씨 등이며, 김 교수는 교신저자로 참여했다.

영문으로 작성된 이 논문의 요약본을 우리말로 옮긴 질병관리본부에 따르면 논문 요약본은 “인간의 프리온 단백질 유전자(PRNP)는 프리온 질환에 있어서 인간의 ‘민감성(susceptibility)’과 관련 있는 것으로 여겨지고 있다”는 말로 시작하고 있다.

연구팀은 건강한 한국인 529명을 대상으로 프리온 단백질 유전자 다형성을 조사했다. 당시까지 프리온 단백질 유전자형 분석은 유럽 인구 집단과 아시아에서는 일본인 집단에 대해서만 이뤄졌을 뿐 한국인 집단 대상의 프리온 유전자형 분석은 처음이었다.

조사결과, 프리온 단백질 염기서열 129번에서 유전자형 빈도는 94.33%가 메티오닌-메티오닌형(MM형), 5.48%는 메티오닌-발린형(MV형), 0.19%는 발린-발린형(VV형)으로 나타났다. 또 프리온 단백질 염기서열 219번에서 유전자형 빈도는 92.06%가 글루탐산-글루탐산형(G/G), 7.94%는 글루탐산-라이신형(G/L형), 0%는 라이신-라이신형(L/L) 등으로 조사됐다. 메티오닌과 발린, 그리고 글루탐산과 라이신은 아미노산의 일종이다.

지금까지 발생한 인간광우병 환자는 거의 100% MM형이었다. 실제로 지난 2004년 영국에서 인간광우병 환자 124명의 프리온 단백질 유전자를 조사한 결과, 모두 129번째 아미노산(단백질의 구성단위) 자리에 부계와 모계에서 각각 메티오닌을 받은 것으로 나타났다. 이는 MM형의 유전자를 가진 사람이 광우병에 전염된 쇠고기를 섭취할 경우 인간광우병에 걸릴 확률이 높다는 의미로 해석됐다. 따라서 MM형이 많은 한국인의 경우 인간광우병에 취약할 수 있다는 뜻으로 풀이됐다.

하지만 질병관리본부 전염병관리팀 관계자는 “김 교수팀의 논문을 살펴보면, 프리온 단백질 염기서열 129번에서 MM형의 빈도가 한국인에서 높다는 내용은 있으나 이는 일본인과 같은 수준이며 특히 MM형과 인간광우병인 vCJD의 연관성을 언급한 내용은 없다”고 말했다. 결과적으로 김 교수팀의 논문 주제는 MM형과 인간광우병의 상관관계를 규명한 것이 아니라는 게 질병관리본부의 주장이다. 다만 김 교수팀은 프리온 단백질 염기서열 219번에서 GG유전자형 빈도와 글루탐산 대립유전자의 빈도는 일본인에서보다 한국인에서 유의하게 더 높았다는 점을 들어 한국인이 일본인보다 산발성 크로이츠펠트-야코브병(CJD)에 더 민감할지도 모른다는 점을 제안했다.

김세동기자 sdgim@munhwa.com