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세 명의 유전자를 지닌 아기가 영국에서 처음 태어났다. 아이는 심각한 유전 질환을 막기 위한 어머니, 아버지, 난자 제공자 등 세 명의 유전자를 가지게 됐다.

9일(현지시간) 영국 가디언과 BBC방송에 따르면 미토콘드리아 질환이 있는 여성이 체외수정 기술로 어머니, 아버지, 난자 제공자 등 세 명의 유전자를 가진 아기를 출산했다. 산모가 자식에게 자신의 미토콘드리아 질환을 물려주지 않기 위해 개발된 체외수정 기술을 이용하면서 이 같은 출산이 이뤄졌다.

미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는 기관이며, 인간의 외모나 성격 등의 특징을 만드는 세포핵 유전자(DNA)와는 별개의 DNA를 지니고 있다. 전체 유전자에서 미토콘드리아가 차지하는 비율은 0.1%에 불과하다.

미토콘드리아 DNA는 어머니로부터만 자녀에게 유전되는데, 미토콘드리아 DNA가 변이되고 이것이 자녀에게 유전되면 근이영양증, 간질, 심장병, 지적장애, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등의 심각한 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다. 신생아 6000명 중 1명이 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 것으로 추정된다.

미토콘드리아 질환의 유전을 막기 위한 이른바 미토콘드리아 기증 시술(MDT)은 아기 아버지의 정자와 정상 미토콘드리아를 지닌 난자 공여자의 핵을 제거한 난자를 수정시키는 방식으로 이뤄진다. 이 수정란을 어머니의 자궁에 착상시킨 뒤 아기가 태어나는 것이다.

이 경우 아기는 부모와 난자 공여자까지 세 명의 유전자를 갖게 되지만, 미토콘드리아가 전체 유전자에서 차지하는 비율이 0.1% 정도이기 때문에 이 중 99.8% 이상이 부모의 유전자가 된다. 물론 이 시술에도 위험이 있는데, 경우에 따라서는 소수의 비정상 미토콘드리아가 어머니의 난자에서 공여자의 난자로 넘어가서 아기가 자궁에 있을 때 증식할 수 있고 따라서 아이에게 질병이 생길 수 있다. 다만 어느 경우에는 비정상 미토콘드리아가 증식하고 또는 증식하지 않는지는 밝혀지지 않았다.

영국은 지난 2015년 세계 최초로 법을 개정해 MDT 시술을 허가했으나 정작 세계 최초의 3명 유전자 아기는 멕시코에서 태어났다. 지난 2016년 요르단 출신 부모 사이에서 미국 의료진에 의해 이 시술이 시행됐고 남자아이가 태어났다. 다만 당시 미국에서는 이 시술이 승인받지 못한 상태라 멕시코에서 시술이 이뤄졌다.

황혜진 기자